Mutaties in het BRCA1 en BRCA2 gen zijn algemeen bekend als risicofactoren voor het ontwikkelen van borst- en/of eierstokkanker.

Naast deze mutaties zijn er enkele andere genmutaties bekend waarbij het risico op het ontwikkelen van borstkanker in meer of mindere mate verhoogd is.

Het betreft de volgende genen:

P53 - borstkanker + vele andere vormen van kanker (op kinderleeftijd).

ATM – geeft bij draagsters een licht verhoogd risico op borstkanker. De waarde van testen op deze aanleg voor de patiëntenzorg is op dit moment beperkt.

CHEK2 - 2 x verhoogde kans op borstkanker + verhoogde kans op darmkanker.
Echter, dit is pas aan de orde als er ook nog een andere “vooralsnog onbekende”  factor tussenkomt. (voor de huidige patiëntenzorg dus nog geen consequenties).

BRIP1 - een recent ontdekt gen met waarschijnlijk een 2x verhoogd risico op borstkanker. De betekenis voor de patiëntenzorg moet nog verder worden uitgezocht.

MLH1, MSH2, MSH6  - betrokken bij bepaalde vorm erfelijke darm-/baarmoederkanker - licht verhoogde kans borstkanker op jongere leeftijd in sommige families.