Wanneer in een familie borst- en/of eierstokkanker voorkomt bij één persoon of meerdere personen en/of in meerdere generaties en/of op jonge leeftijd, kan een persoon uit deze familie zich aanmelden voor erfelijkheidsonderzoek. Zowel gezonde personen als personen die kanker hebben gehad, komen in aanmerking voor erfelijkheidsonderzoek (zie ook ‘Erfelijkheidsonderzoek’).

Uit het erfelijkheidsonderzoek komt informatie vrij die voor meerdere familieleden van belang kan zijn. In het gesprek op de afdeling klinische genetica of polikliniek erfelijke/familiaire tumoren wordt uitgebreid aandacht besteed aan de voor- en nadelen van erfelijkheidsonderzoek en de gevolgen voor de familie.
Soms is medewerking van één of meerdere familieleden aan het erfelijkheidsonderzoek nodig. Bijvoorbeeld voor het geven van toestemming voor het opvragen van medische gegevens en/of het laten verrichten van DNA-onderzoek.

Afhankelijk van de familiegeschiedenis en/of de uitslag van het DNA-onderzoek wordt geadviseerd welke familieleden in aanmerking komen voor regelmatige controle van de borsten en/of eierstokken. Wanneer een vrouw drager is van een BRCA1- of BRCA2-aanleg, wordt ook de mogelijkheid van een preventieve borst- en/of eierstokoperatie besproken.

Wanneer een vrouw geen draagster is van de in de familie aangetoonde BRCA1- of BRCA2-mutatie, dan bestaat er voor deze vrouw geen verhoogd risico op een erfelijke vorm van borst- en/of eierstokkanker.