Erfelijkheidsonderzoek

Het doel van erfelijkheidsonderzoek in families met kanker is het zoveel mogelijk voorkómen van ziekte door vroege opsporing en daardoor behandeling van kanker in een vroeg stadium.

Het is bekend dat naaste familieleden van vrouwen met borstkanker, zelf een verhoogde kans kunnen hebben op deze aandoening. Erfelijkheidsonderzoek bestaat uit het in kaart brengen van de familiegeschiedenis om een inschatting te maken van deze kans. Wanneer er sprake is van een verhoogde kans, wordt een advies gegeven voor periodiek onderzoek van de borsten en een enkele keer voor onderzoek van de eierstokken.
In families met een duidelijk verhoogde kans op een erfelijke vorm van borst-/eierstokkanker kan indien gewenst DNA onderzoek plaatsvinden.

Wat is een DNA-test en hoe gaat dat in zijn werk?

Een DNA-test is het zoeken naar veranderingen (mutaties) in het erfelijke materiaal (zie ook  'Wat is een gen en wat is een genmutatie' ).
Voor het DNA-onderzoek naar een BRCA1- of BRCA2- aanleg zijn over het algemeen twee buisjes bloed nodig. In het laboratorium onderzoekt men de DNA-code van de BRCA-genen. Door vergelijking met de normale code kan men dan een eventuele mutatie opsporen. Dit heet mutatie-analyse. Bij  voorkeur wordt gestart met DNA-onderzoek bij iemand die borst- en/of eierstokkanker heeft gehad. Indien er geen personen met borst- en/of eierstokkanker meer in leven zijn, kan er, afhankelijk van de familiegeschiedenis, ook bij gezonde personen DNA-onderzoek worden verricht.

In ongeveer 20-25% van de families waarin DNA-onderzoek plaatsvindt naar een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, wordt een BRCA1- of BRCA2-aanleg aangetoond.
Indien in een familie géén verandering in de onderzochte genen gevonden wordt, kan er tóch sprake zijn van een erfelijke vorm van kanker. De kennis over erfelijke kanker is namelijk nog in ontwikkeling en het is waarschijnlijk dat ook nog onbekende erfelijke eigenschappen de ziekte kunnen veroorzaken. Of er kan toch nog een verandering in het BRCA1- of BRCA2-gen zijn die met de huidige technieken nog niet op te sporen is.

Bij nieuwe families duurt het DNA-onderzoek ongeveer 3-6 maanden.
Wanneer in een familie een erfelijke aanleg is aangetoond, is het voor alle familieleden mogelijk zich te laten onderzoeken of zij drager zijn van de genmutatie. Dit onderzoek duurt dan ongeveer 6-12 weken.
DNA-onderzoek naar een erfelijke aanleg voor borst- en/of eierstokkanker, kan in principe alleen aangevraagd worden via een klinisch genetisch centrum of polikliniek erfelijke/familiaire tumoren (zie adressen: Centra voor Klinische Genetica)