Er zijn op het ogenblik twee borstkankergenen bekend (BRCA-1 en BRCA-2) die een rol spelen bij het erfelijk voorkomen van borst- en/of eierstokkanker in een familie. Het eerste borstkankergen BRCA-1 is gelegen op chromosoom 17 en het tweede borstkankergen BRCA-2 ligt op chromosoom 13.

BRCA  is afkomstig van het Engelse woord BReast CAncer (borstkanker).

Een gen is een stuk DNA dat de code voor een bepaald eiwit bevat. Een gen kan door verandering (mutatie) in de bouwsteenvolgorde uiteindelijk minder goed werken.
Het gevolg kan een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker zijn.