Wat is een genmutatie?

De erfelijke informatie van de mens is te vinden in de genen (codes, dragers van een erfelijke eigenschap). Genen zijn opgebouwd uit DNA en liggen binnen in de chromosomen. Men schat dat ieder mens ongeveer 30.000 genen heeft. Een gen is een stuk DNA dat de code voor een bepaald eiwit bevat. Een gen kan door verandering (mutatie) in de bouwsteenvolgorde uiteindelijk minder goed werken. In sommige families komen mutaties in genen voor die een hoge kans op kanker veroorzaken.

Er zijn nu twee borstkankergenen bekend die een belangrijke rol spelen in families met erfelijke borstkanker. Het eerste borstkankergen BRCA1 is gelegen op chromosoom 17 en het tweede borstkankergen BRCA2 ligt op chromosoom 13. BRCA is afkomstig van het Engelse woord BReast CAncer (borstkanker).

Inmiddels kennen we veel borstkankerfamilies, waarbij in één van de borstkankergenen een genverandering is aangetoond. Op grond hiervan weet men dat de aandoening autosomaal dominant overerft. Autosomaal wil zeggen dat zowel mannen als vrouwen het gen kunnen erven en doorgeven. Dominant wil zeggen dat ieder kind van een mutatie-dragende ouder, een kans heeft van 50% om zelf deze mutatie te erven, met als gevolg een verhoogde kans op bepaalde vormen van kanker.